IX Дальневосточная конференция генетиков: Елизавета Гуринова

Девять лет наблюдений: врачи в Якутии оценили терапию болезни Фабри в одной семье На IX Дальневосточной конференции генетиков врач-генетик СВФУ им. М.К. Аммосова Елизавета Гуринова представила уникальный случай — девятилетнее наблюдение за семьей из Якутии с болезнью Фабри. Это редкое (орфанное) наследственное заболевание было диагностировано у нескольких членов многодетной семьи из села Хонну Момского района. Как обнаружили болезнь Поводом для поиска редкого диагноза стал 11-летний мальчик, которого девять лет назад направили на обследование в Якутск. Инициативу проявила заведующая нефрологическим отделением: вспомнив учебный семинар по редким болезням, она заподозрила у ребенка болезнь Фабри. Подозрения подтвердились — генетическое тестирование выявило заболевание. Симптомы у мальчика наблюдались с раннего детства: · боли в стопах и ладонях; · повышенная температура; · высокое давление; · кожные высыпания; · снижение когнитивных функций. Обследование семьи и выявление носителей Обследование родственников показало, что болезнь Фабри есть у брата и матери мальчика. У его восьмилетней сестры установили носительство мутации. По словам матери, у девочки сейчас появились проблемы с желудочно-кишечным трактом. Проблемы с терапией и смена препарата С 2016 года пациенты по решению консилиума в НМИЦ им. В.А. Алмазова получали ферментозаместительную терапию препаратом «Фабразим» (Sanofi). Однако, как сообщила Елизавета Гуринова, несмотря на длительное лечение, у обоих братьев продолжались болевые кризы. В связи с этим в конце 2024 года был проведен повторный консилиум на базе клиники им. Е.М. Тареева. Федеральные специалисты рекомендовали сменить препарат на «Эльфабрио» (Chiesi). «Я поехала в Момскую Центральную районную больницу для проведения инфузии. Цены были огромные. Поездка состоялась благодаря поддержке пациентской организации. Младший брат отказался переходить на новый препарат за несколько минут до проведения внутривенной капельницы», - отметила Елизавета Гуринова. Мнение экспертов о препаратах На конференции обсуждали, насколько различаются по эффективности импортные препараты для лечения болезни Фабри. По словам Елизаветы Гуриновой, все они работают, но точные сравнительные данные планируется представить через год. «Все препараты эффективны. Наверное, они подходят для всех. Через год посмотрим. Так как это семья, мы бы хотели перевести всю семью на один препарат», — сказала Елизавета Гуринова. Справка: другие случаи болезни Фабри в Якутии · Первый случай болезни Фабри в регионе был выявлен в 2015 году у 26-летней женщины, которая обратилась на обследование к акушеру-гинекологу. На данный момент у нее две дочери, которые не являются носителями заболевания. Мама получает терапию с 2016 года. · В республике проживает еще один пациент в возрасте 29 лет с болезнью Фабри, который с 2021 года получает терапию препаратом «Реплагал» (Takeda). Он самостоятельно прошел секвенирование экзома в клинике им. Е.М. Тареева. Предлагаем вам посмотреть полную запись доклада. Давайте помогать пациентам вместе! #БолезньФабри #ОрфанныеЗаболевания #Якутия #СВФУ #РедкиеБолезни #ИсторияБолезни #Генетика #Медицина