Гомоцистинурия - что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения
Поставив лайк, оставив комментарий или рассказав друзьям об этом видео, вы очень поможете развитию канала и выходу следующих роликов!
Гомоцистинурия вызвана отсутствием фермента, необходимого для обмена гомоцистеина. Это расстройство может вызвать целый ряд симптомов, включая ухудшение зрения, умственную отсталость и скелетные аномалии. Гомоцистинурия возникает, как правило, редко, когда родители передают дефектные гены, вызывающие это нарушение, своим детям.
Диагноз основывается на анализе крови.
Некоторым детям могут помочь специальная диета и пищевые добавки с витамином В6, бетаином и фолиевой кислотой.