НИПТ, мозаицизм, предимплантационная диагностика

Основные направления диагностики анеуплоидии с помощи НИПТ - это диагностика трисомии по 21,18,13 парам хромосом. Что касается диагностики анеуплоидии по ХУ хромосомам, НИПТ даёт ошибку гораздо чаще, но это не принципиально, потому что тяжёлые случаи Шерешевского-Тёрнера хорошо диагностируются с помощью ультразвуковой диагностики. НИПТ *** Если мы полностью ориентируемся на предимплантационную диагностику при ЭКО и отвергаем анеуплоидные беременности, которые ставятся по клеточной эктодерме как ненормальным, оставляем только небольшую часть, мы можем иметь дело или с мозаиками плаценты, либо же с мозаицизмом, который касается только наружной трофэктодермы но не клеточной массы. Поэтому часть специалистов при ЭКО, в частности в США, подсаживают зародыши, которые кажутся ненормальными достаточно большому проценту случаев, и рождается абсолютно нормально ребёнок. По итогам 26-го Европейского конгресса перинатальной медицины, Санкт-Петербург, 2018 г.