Отгадывают мультгероев и соревнуются в ловкости, пока их родители консультируются с врачами. У этих юных пациентов обнаружили редкие наследственные патологии. Каждый день они вместе с медиками Иркутской области отвоевывают здоровье у болезни. Помочь им в этом приехали специалисты из Санкт-Петербурга.
“Те дети, которые при рождение не диагносцированы, их проявление может быть позже и может быть поздним. Поэтому чем раньше мы поймаем эту болезнь у ребенка, тем больше реабилитационного потенциала он подхватит, чтобы эти функции сохранялись“, — говорит директор автономной некоммерческой организации “Центр помощи пациентам “Геном“ Елена Хвостикова.
В России проживают около 36 тысяч детей с редкими генетическими болезнями. Провести для них диспансеризацию, определить подходящее лечение — цель “Десанта добра“. Всероссийскую инициативу зародили в феврале этого года в северной столице. В планах у специалистов помочь пациентам в каждом регионе. Третьем в этом списке стало Прибайкалье. На обследование пришел пятилетний Федор Леонов. У мальчика синдром Хантера. Патология вызывает поражение сердечно-сосудистой и дыхательной системы, задержку роста, нарушение слуха.
“Сейчас надеемся все-таки прооперировать. У нас идет синдром запястного канала Невозможно полностью согнуть ручку в кулак и разогнуть пальцы тоже он не может. Надеемся, что в связи с этой конференцией, с этим мероприятием все-таки как-то что-то сдвинется с точки“, — говорит мама Федора Оксана Леонова.
А пока мальчик получает лекарственную терапию. Вероятность, что ребенок родится с редким генетическим заболеванием — одна на десять тысяч. Патология может возникнуть из-за мутации, хромосомных перестроек и мультифакториальных болезней, говорит главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова.
“Заболеваний 5,5 тысячи. Каждый человек носит три-четыре гена в рецессивном состоянии.“
“То есть?“
“То есть- это как бы половинка гена. Если эти половинки соединятся и они будут друг другу соответствовать, то возникнет заболевание“, — говорит главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова.
Чтобы оценить риск рождения “редкого“ ребенка, семейная пара может сдать анализы, которые помогут исключить распространенные заболевания, правда, лишь десять, и пройти обследование можно только в Москве. В планах у специалистов создать такую лабораторию и в Иркутске.
“В нашем арсенале скоро появятся генетические методы исследования, генетическая лаборатория. Мы поэтапно, пошагово решим этот вопрос для того, чтобы создать генетический паспорт пациента. Это очень важно. Это не какая-то сказка. Это вещи, к которым мы должны привыкнуть“, — говорит член-корреспондент РАН, главный врач Иркутской областной детской больницы Юрий Козлов.
Также Юрий Козлов отметил, что зачастую в основе всех заболеваний лежат генетические нарушения. С частью из них в стране уже борются успешно. К примеру, хирургическим путем избавляются от синдрома Ундины. Заболевания, при котором человек перестает дышать во время сна.
ГТРК «Иркутск» / Кристина Чиркова, Андрей Воробьев, Юлия Гроздова
168 views
866
273
3 days ago 00:08:10 1
HELLDIVERS 2 - УЛУЧШЕНИЕ МЕХОВ, РЕБАЛАНС ЗВУКОВ ПРОТИВНИКОВ, ИСПОЛЬЗОВАНИЕ СТИМОВ ВО ВРЕМЯ РЭГДОЛЛА
3 days ago 00:01:43 1K
Сюжет телекомпании «Таврия» о просветительской десанте РВИО в Херсонской области
5 days ago 01:25:11 24
х.ф.Мы из Кронштадта (1936), в цвете
5 days ago 00:05:03 978
Сюжет телерадиокомпании ДНР «Оплот-ТВ» о просветительском десанте РВИО и открытии класса РВИО в Донецке
7 days ago 00:47:02 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 03 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:54:21 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 01 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:39:45 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 04 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:59:40 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 02 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 01:05:23 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 09 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 01:02:39 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 08 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:55:46 2
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 06 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:52:59 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 07 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:59:45 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 05 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 01:12:13 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 11 ● ФИНАЛ (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:55:13 1
Прохождение ● Lost Planet 2 ● Часть 10 (60FPS/4K/RUS)
7 days ago 00:08:19 1
HELLDIVERS 2 - ГАЗОВЫЕ МИНЫ, ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ СТРОИТЕЛЬСТВА ДКС, ЗАВЕРШЕНИЕ 60 ДНЕВНОГО ПЛАНА
1 week ago 00:00:32 379.6K
Министерство добра: обед пушистым от МЧС
1 week ago 00:06:29 2K
Кто Может Появиться в ГТА 6?
1 week ago 00:07:41 1
HELLDIVERS 2 - ПОДРОБНО ОБ АПАХ, КОМБИНИРОВАННЫЕ БИОМЫ, КОЛЛАБОРАЦИЯ С ASTRO BOT, СТАНЦИИ КЛАНА
2 weeks ago 00:05:08 6
Цикл просветительских мероприятий «История для будущего» Российского военно-исторического общества стартовал на территории ЛНР
2 weeks ago 00:00:32 108
() В Хабаровском крае провели учебный сбор МЧС России по парашютно-десантной подготовке
2 weeks ago 00:03:57 4.6K
Держим на контролеСольТВ
2 weeks ago 00:06:33 106
Большой экран
2 weeks ago 00:05:22 1
HELLDIVERS 2 - НОВЫЕ УТЕЧКИ, ВЫБОРЫ ПРЕЗИДЕНТА СУПЕРЗЕМЛИ, ВОЗВРАЩЕНИЕ ВИНТОВКИ M2016 “КОНСТИТУЦИЯ“