Пренатальный алгоритм с включением неинвазивного пренатального ДНК теста (НИПТ)

Марина Валерьевна Кречмар -врач-генетик высшей квалификационной категории СПб ГКУЗ МГЦ. Преподаватель курса медицинской генетики Военно-медицинской академии им. С.М.Кирова. Заведующая отделением клинической генетики Клиники Репродукции и Генетики NGC. Член Российского общества медицинских генетиков, Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD) Хромосомные аномалии плода являются одними из наиболее частых причин репродуктивных потерь, неонатальной смертности и детской инвалидности. По данным исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Как минимум каждый 700-й имеет трисомию по 13, 18 или 21 хромосоме. Современные методики ДНК тестирования позволяют выявлять неблагоприятные мутации у плода на ранних сроках беременности и предоставить родителям выбор в своевременном принятии решения. В этих реалиях роль врача акушера-гинеколога, как правило первым консультирующего беременную женщину, становится очень важной и значимой. В предстоящем семинаре Марина Валерьевна Кречмар представит подробную информацию о возможностях неинвазивных пренатальных тестов в клинической практике ведения беременных.