Шестопалова Е.А.Постановка диагноза_как это происходит?_15-12-2021

Генетик Елена Андреевна рассказывает о постановке диагноза “фенилкетонурия“ и подходе к началу лечения. Что такое неонатальный скрининг и как он проводится? Тандемная масспектрометрия. Как проводится уточняющая диагностика? Как часто надо сдавать анализы? Как проводится проба на сапроптерин? Прямой эфир с экспертом. Шестопалова Елена Андреевна, врач-генетик высшей категории ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова.