У нас в гостях:
- врач клинической лабораторной диагностики,
зав. лабораторией «Генетико», генетик, к.б.н. Екатерина Померанцева.
Аутизм с точки зрения медицинской генетики:
- Частота и ее изменение, на что более известное похож аутизм по типу наследования, связь с ЭКО, вклад генов и вклад окружающей среды;
Задачи генетического тестирования при аутизме:
- Ответ на вопрос «почему», поиск лечения, определение риска повторения в семье.
Алгоритм генетического обследования и методы:
- Кариотипирование традиционное (цитогенетическое), моногенные заболевания – синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ретта, молекулярное кариотипирование (ХМА), панели генов – ПЦР и NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
Что делать после обследования:
- Пациентские организации, программы реабилитации, пренатальная и преимплантационная диагностика при следующей беременности.
3 views
365
102
2 months ago 00:00:52 1
Константин Сивков. Ответственность родителей за поведение детей
2 months ago 00:13:46 1
Все родительские чаты и сборы подписей чтоб убрали рамки в школах БЕСПОЛЕЗНЫ.
2 months ago 00:00:57 1
Кем являются родители Хошино Ай #аниме #звездноедитя #oshinoko
2 months ago 00:01:22 1
Фикси - советы - Как умножать на девять
2 months ago 00:20:00 1
Незнайка учится
2 months ago 00:02:40 1
Моя ужасная няня 2. Русский ролик
2 months ago 00:08:56 3
ОВР Шоу: Родительское собрание @ovrshow_tnt
2 months ago 00:05:47 1
Гениальные Цитаты Про Родителей до Слёз! Мудрые Слова о Мамах!
2 months ago 01:25:19 1
Практикум «Родители: инструкция по освоению метанавыков»
2 months ago 00:30:01 6
Лариса Долина о детстве, Сергей Лазарев про КВН, Лада Дэнс о любви к анимэ
2 months ago 00:07:27 2
Comedy Club: Ночь перед школой - Демис Карибидис, Марина Кравец, Андрей Скороход @ComedyClubRussia
2 months ago 00:00:49 1
Татьяна Черниговская - ЭЙНШТЕЙН НЕ СДАСТ ЕГЭ!😳🔥
2 months ago 00:37:03 1
5 советов психологов, которые могут навредить школьникам
2 months ago 00:07:39 1
Внутренний ребенок и родитель
2 months ago 00:41:01 2
ДЛЯ ЧЕГО СТАВЯТ ЭТИ РАМКИ? Марина Масленникова
2 months ago 00:12:08 1
КРИЗИС 1,5 ЛЕТ: НЕ ДЕЛАЙТЕ ЭТИ ОШИБКИ В ПЕРВЫЙ КРИЗИС РЕБЕНКА. Практические советы для родителей
2 months ago 00:07:33 1
Как быть родителями в благости?
2 months ago 01:06:03 1
Я встретил тех, кто меня травил… с оружием / фильм проекта «Нормальные люди»
2 months ago 01:09:09 1
СЛОЖНЫЕ ОТНОШЕНИЯ С РОДИТЕЛЯМИ ПОМОГАЮТ ДОБИТЬСЯ УСПЕХА. Дмитрий Троцкий
2 months ago 00:13:23 1
Как решать задачи с дробями? Как найти дробь от числа? Как объяснить ребенку задачи на дроби?
2 months ago 00:12:15 1
Решение уравнений в несколько действий. Как объяснить ребенку решение уравнений?
2 months ago 00:41:18 1
#ipПрезентация - Оксана Тютичкина - Клуб особенных путшественников НАДЕЖДА