У нас в гостях:
- врач клинической лабораторной диагностики,
зав. лабораторией «Генетико», генетик, к.б.н. Екатерина Померанцева.
Аутизм с точки зрения медицинской генетики:
- Частота и ее изменение, на что более известное похож аутизм по типу наследования, связь с ЭКО, вклад генов и вклад окружающей среды;
Задачи генетического тестирования при аутизме:
- Ответ на вопрос «почему», поиск лечения, определение риска повторения в семье.
Алгоритм генетического обследования и методы:
- Кариотипирование традиционное (цитогенетическое), моногенные заболевания – синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ретта, молекулярное кариотипирование (ХМА), панели генов – ПЦР и NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
Что делать после обследования:
- Пациентские организации, программы реабилитации, пренатальная и преимплантационная диагностика при следующей беременности.
3 views
365
102
1 month ago 00:05:50 1
Comedy Club: Родительский чат | Зураб Матуа, Андрей Аверин, Дмитрий Сорокин @ComedyClubRussia
1 month ago 00:03:03 1
Как сделать шляпу волшебника | Телеканал Мама
1 month ago 00:07:51 1
Родители молодых людей, резню в нижегородском ночном клубе, попытались их оправдать
1 month ago 00:17:21 1
НЕУГОДНЫЕ РОДИТЕЛИ?
1 month ago 00:07:47 1
Родовые проклятия, программы, запреты. Как убирать? Анна Богинская
1 month ago 00:00:00 1
“Этот фантастический мир“ с Георгием Гречко. Все выпуски подряд из архива Гостелерадиофонда
1 month ago 00:11:47 1
Как объяснить деление в столбик? Деление чисел уголком. Деление на многозначного на однозначное.
1 month ago 00:02:08 1
Книга Стелла Фракта «Дикий и неистовый» | Бездомный подросток Виктор, Нью-Йорк, свобода | Буктрейлер
1 month ago 00:35:32 1
О Рамках металлодетектора в Школе
1 month ago 00:10:06 1
Деление столбиком на двузначное число. Простой способ деления на многозначное число.
1 month ago 00:03:47 1
Концерт в рамках Недели родительской любви отгремел в среду в Скидельском городском доме культуры
1 month ago 00:03:40 1
Администрацией Ленинского района в рамках Недели родительской любви проведена встреча с 14 семьями
1 month ago 00:00:59 1
Почему нельзя жить с Родителями?
1 month ago 00:07:27 2
Comedy Club: Ночь перед школой - Демис Карибидис, Марина Кравец, Андрей Скороход @ComedyClubRussia
1 month ago 00:23:35 1
АУДИОКНИГА: Барбара Пирс - Порочная любовь | Глава 1 (из 23) | Любовный роман. Слушать
1 month ago 00:03:20 3
В рамках Недели родительской любви. Концерт-поздравление «Лучи семейного тепла» прошел в ГДК