. Редкий трудный диагноз в неврологии детского возраста — Часть 1

14 августа 2024 г. прошел первый вебинар в рамках серии образовательных онлайн-школ «Редкий трудный диагноз в неврологии детского возраста». Основной целью проекта является улучшение знаний и навыков врачей различных специальностей, в том числе неврологов, в области наследственных заболеваний. Особое внимание будет уделено сложным генетическим заболеваниям, имеющим общие клинические признаки. Первая часть мероприятия посвящена одному из наиболее распространенных генетических заболеваний, для которого характерно образование опухолей, — Нейрофиброматозу 1 типа. Клинические проявления данного заболевания достаточно разнообразны — кожные, неврологические симптомы и поражения костей. На лекции особое внимание уделено этиологии и патогенезу заболевания. Далее мы поговорили об одной из форм лизосомных болезней накопления, характеризующейся повреждением нервных и мышечных тканей. Лектор рассказал, какие современные возможности диагностики и терапии болезни Помпе есть в арсенале практикующего врача. Присоединяйтесь к онлайн-школе, чтобы узнать актуальные данные и практические рекомендации по ведению пациентов с наследственными заболеваниями.