29 февраля - День орфанных заболеваний

29 февраля - День орфанных заболеваний. В основном, это генетические патологии, которые сложно поддаются диагностике и лечению из-за своей необычности. На Алтае с орфанными диагнозами - 228 пациентов, и половина из них – дети. У Светланы Пищальниковой двое детей больны гипофосфатазией, а она сама – носитель так называемого поломанного гена, который передаёт редкую патологию. Заболевание - врождённое, проявляется ещё в детском возрасте. Если вовремя не начать лечение, из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими и хрупкими, также может появиться мышечная слабость. В крае всего три пациента с таким диагнозом. Сейчас дети Светланы получают лечение через фонд «Круг добра». Но старшей дочери уже исполнилось 18 лет, и в следующем году могут возникнуть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама. Стоимость терапии – несколько десятков миллионов рублей в год на одного пациента. Чтобы легче находить информацию о своих диагнозах, «редкие люди» объединяются в сообщества. Источник: ВЕСТИ АЛТАЙ