Школа «Современная патогенетическая терапия МДД»

Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери. Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними. Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных. Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра». Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии. На эти и многие другие вопросы ответят эксперты: 🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, 🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД, 🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра», 🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.