Школа “Современные патогенетические препараты в системе эффективной терапии МДД“, 28 января 2023

Школа фонда “Гордей“, реализованная в рамках гранта фонда “Абсолют-помощь“. Ведущие: Гремякова Татьяна Андреевна, Кузенкова Людмила Михайловна, Поляков Александр Владимирович, Кулакова Наталья Владимировна. Программа мероприятия: 1. Генетика МДД, ген и белок дистрофина, нарушение рамки считывания, основные направления и сложности в разработке генотерапии для МДД; виды и локализация мутаций для имеющейся таргетной генотерапии ( нонсенс мутации и прочитывание стоп мутаций, пропуск экзонов 51, 53 и 45). 2. Генодиагностика как основа назначения генотерапии. Современные препараты таргетной генотерапии (аталурен, препараты пропуска экзонов): механизм действия и когорты пациентов. 3. Аталурен и группа препаратов пропуска экзонов (этеплирсен, голодирсен, вилтоларсен): – когорта пациентов, критерии и возраст назначения; клиническая эффективность, особенности применения. 4. Современная генотерапия в системе эффективной терапии МДД, генотерапия и стероиды, перспективные препараты патогенетической терапии МДД: пайплайн фармацевтических компаний. 5. Обеспечение патогенетическими препаратами через фонд «Круг добра»: информация в помощь родителям и врачам (подача заявки от региона, подача заявления родителя, частые ошибки, сроки рассмотрения заявки и закупки препаратов).